Problema 2 · Biología PAU Baleares Ordinaria 2025

a) Definiu el concepte de mutació.

Solución: Qualsevol alteració en la seqüència de bases de l'ADN.

b) Quins tipus de mutació hi ha en funció de la magnitud de la porció de la cadena d'ADN que afecten?

Solución: Genètiques o puntuals (afecten un o pocs nucleòtids); cromosòmiques o estructurals (canvis en l'estructura d'un o diversos cromosomes); genòmiques o numèriques (alteracions en el nombre de cromosomes).

c) Com es relacionen les mutacions amb l'evolució i la biodiversitat?

Solución: D'acord amb la teoria de la selecció natural, les mutacions són la font primària de variabilitat genètica i biodiversitat, i la selecció natural dels individus més adaptats a un ambient canviant genera l'evolució.

d) Mencionau dos exemples de mutació que causin malalties o trastorns genètics.

Solución: Qualsevol exemple correcte es valorarà (per exemple: anèmia falciforme, síndrome de Down, fibrosi quística, hemofília).

e) Digau almenys un exemple de causa endògena o espontània de les mutacions, i un exemple de causa exògena o induïda per agents externs.

Solución: Causa endògena: errors durant la replicació de l'ADN (activitat de l'ADN polimerasa), desaminacions o despurinacions espontànies, o radicals lliures del metabolisme. Causa exògena: radiacions ionitzants (raigs X, raigs gamma), radiació UV o agents químics mutàgens (compostos alquilants, fum del tabac).