Pregunta 3A - Mutaciones · Biología PAU Asturias Extraordinaria 2021

Tema: Expresión génica, código genético y mutaciones · Del examen Extraordinaria (2021)

Enunciado

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta principalmente a niños. La enfermedad es causada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma X, que codifica para la distrofina, una proteína fundamental para el mantenimiento estructural y mecánico de la fibra muscular.

Una mujer, cuyo hijo varón nace con esta enfermedad, demanda a la empresa de productos químicos en la que trabaja alegando que ningún miembro de su familia ni la de su pareja (ni hombre ni mujer) ha padecido la enfermedad en generaciones y, por lo tanto, los compuestos químicos a los que se ha expuesto durante años han provocado la mutación en el feto.

b.

Defina el concepto de mutación. Nombre un agente mutagénico físico y otro químico, indicando su acción. (Calificación máxima 1 punto)

Enunciado: Pregunta 3A - Mutaciones · Biología PAU Asturias Extraordinaria 2021

Solución

Según los criterios oficiales de corrección

Defina el concepto de mutación.

Solución: Cambios o variaciones en el material genético que afectan a las secuencias génicas. Pueden ser espontáneas o producidas por agentes mutágenos.

Nombre un agente mutagénico físico, indicando su acción.

Solución: Radiación UVA (provoca la formación de dímeros de timina o de citosina o formación de radicales libres) / Radiaciones ionizantes como rayos X o gamma (causan la rotura de cadenas de ADN o cambios químicos en sus componentes) / Radiación con partículas α\alpha o β\beta (efectos similares a radiaciones ionizantes)

Nombre un agente mutagénico químico, indicando su acción.

Solución: Agentes alquilantes como el gas mostaza (alteran la replicación al introducir radicales metil, etil...) / Ácido nitroso (acelera la transformación de la citosina en uracilo) / Benzopireno (se une al ADN impidiendo el apareamiento de bases) / Dioxinas (agentes carcinógenos)

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