Examen final. Enero 2020 (Modelo C)

Pregunta 1. Mutación en clatrina y tráfico vesicular

Si una mutación perjudica de forma exclusiva a la proteína clatrina mientras que los restantes elementos de la maquinaria de endocitosis permanecen funcionales, ¿cuál de los siguientes fenómenos resultará directamente alterado?

Pregunta 2. Reactivación de LINE-1 y desmetilación global

En un estudio de RNA-seq se observa un incremento marcado en la transcripción de retrotransposones LINE-1 previamente silenciados, acompañado de una desmetilación generalizada del genoma. ¿Qué fenómeno explica de manera coherente ambos hallazgos?

Pregunta 3. Alteración funcional en la proteína TSC2

¿Qué repercusión a nivel de cascadas de señalización intracelular se espera al producirse una pérdida de función en la proteína TSC2?

Pregunta 4. Análisis de flujos metabólicos con 13C-glucosa

En un ensayo de análisis de flujo metabólico empleando glucosa marcada con $^{13}\text{C}$, los átomos marcados se incorporan rápidamente a las fracciones de nucleótidos, aminoácidos y lípidos estructurales; no obstante, apenas se detecta variación en el rendimiento global de ATP. ¿Cuál es la deducción más acertada?

Pregunta 5. Significado fisiológico de los módulos toxina-antitoxina

Bajo condiciones de estrés ambiental severo, se induce la transcripción de un sistema toxina-antitoxina en una cepa bacteriana. ¿Cuál es el beneficio adaptativo prioritario que confiere este módulo?

Pregunta 6. Profundidad de cobertura en secuenciación masiva

En el marco de la secuenciación de nueva generación (NGS), ¿qué beneficio principal reporta trabajar con una profundidad de cobertura ( coverage) elevada?

Pregunta 7. Matices al dogma central de la biología molecular

Desde la perspectiva de la biología molecular actual, ¿por qué razón el esquema clásico del dogma central admite salvedades o ampliaciones?

Pregunta 8. Papel de los genes endógenos de control en RT-qPCR

En los ensayos de cuantificación de expresión génica por PCR en tiempo real (qPCR), ¿cuál es el objetivo primordial de medir genes de referencia constitutivos tales como GAPDH o ACTB ?

Pregunta 9. Incorporación de sistemas CRISPR-Cas adicionales en bacterias

Si una bacteria incorpora un nuevo sistema CRISPR-Cas con especificidad distinta a la de su dotación previa, ¿qué ventaja selectiva obtiene principalmente?

Pregunta 10. Perspectiva integradora de la biología de sistemas

Al integrar los enfoques de la genómica, transcriptómica, epigenómica, proteómica, metabolómica y biología celular contemporánea, ¿qué enunciado define con mayor fidelidad la lógica de funcionamiento de los seres vivos?

Pregunta 11. Mutación en el dominio WWP de una ligasa E3

¿Qué efecto molecular es el más probable tras producirse una mutación que inutiliza el dominio WWP en una ubiquitina ligasa E3?

Pregunta 12. Impacto de las tecnologías multi-ómicas en biomedicina

La convergencia de metodologías como CRISPR, secuenciación masiva, transcriptómica de resolución espacial, proteómica global e inteligencia artificial ha revolucionado la investigación en biomedicina porque:

Pregunta 13. Discordancia entre niveles de ARNm y abundancia proteica

Al cruzar datos de transcriptómica y proteómica en un estudio multi-ómico, se detecta con frecuencia una correlación baja o discordancia sustancial entre ambos niveles. ¿Cuál es el fundamento biológico de esta discrepancia?

Pregunta 14. Convergencia proteica frente a divergencia transcriptómica

En un análisis de pacientes mediante tecnologías multi-ómicas se detectan diferencias patentes en los patrones transcriptacionales; no obstante, convergen en la activación casi idéntica de las mismas vías funcionales de señalización proteica. ¿Qué utilidad clínica y terapéutica ofrece este hallazgo?

Pregunta 15. Papel estructural de los dominios con repeticiones WD40

Cuando una proteína presenta en su estructura una serie repetida de dominios WD40, ¿qué propiedad arquitectónica y funcional le confiere fundamentalmente esta región?

Pregunta 16. Inactivación de la helicasa BLM en la familia RecQ

Si una mutación anula el dominio helicasa de la proteína BLM (integrante de la familia RecQ), ¿cuál será con mayor probabilidad la alteración molecular primordial resultante?

Pregunta 17. Ventajas singulares de la secuenciación por nanoporos

En comparación con los métodos convencionales de secuenciación de segunda generación basada en lecturas cortas, ¿cuál representa una ventaja distintiva de la secuenciación Nanopore?

Pregunta 18. Variación en la localización subcelular en proteómica espacial

En un análisis de proteómica espacial se descubre que la localización intracelular de una determinada proteína se altera radicalmente tras aplicar un estímulo proinflamatorio, sin que varíe su nivel global de expresión. ¿Qué conclusión es la más acertada?

Pregunta 19. Población celular transitoria en estudios de célula única

Mediante secuenciación de ARN de célula única (scRNA-seq) se localiza una subpoblación de frecuencia sumamente baja que exhibe genes vinculados a plasticidad celular y respuesta regenerativa; esta subpoblación se desvanece por completo una vez concluida la cicatrización tisular. ¿Cómo se interpreta biológicamente este resultado?

Pregunta 20. Marcadores moleculares de células madre en el epitelio intestinal

Un análisis de transcriptómica espacial en epitelio intestinal revela un conglomerado celular con elevada expresión simultánea de SOX9, AXIN2 y LGR5 restringido al fondo de las criptas. ¿Cuál es el papel fundamental asignado a esta población?