Problemes de genètica mendeliana i poblacions

Exercici 1. Color de la llavor del pèsol

Tal com va establir Gregor Mendel, el caràcter gris de la llavor del pèsol domina sobre el blanc. En un conjunt d'encreuaments entre individus de fenotip conegut però de genotip indeterminat es van registrar els següents resultats en la progènie:

pares

Descendència

gris

blanca

gris × blanc

82

78

gris × gris

118

39

blanc × blanc

0

50

gris × blanc

74

0

gris × gris

90

0

a)

Designant amb la lletra G l'al·lel responsable del color gris i amb g el del blanc, dedueix la relació de dominància i expressió.

b)

Determina la combinació genotípica més factible per a cadascun dels progenitors de cada creuament:

c)

Calcula quina proporció dels descendents amb llavor grisa dels encreuaments 1r, 2n, 4t i 5è produirà descendència blanca si se sotmeten a autofecundació.

Exercici 2. Encreuaments en Mimulus

Analitza els resultats dels següents encreuaments en la planta Mimulus i dedueix els genotips dels individus parentals i de la progènie en cadascun dels casos. Indica de forma explícita quin al·lel és el dominant i assigna una nomenclatura al·lèlica coherent.

Cross

Parents

Progeny

1

Plant 1 (hairy) × plant 2 (hairy)

All hairy

2

Plant 1 (hairy) × plant 3 (hairy)

¾ hairy and ¼ smooth

3

Plant 1 (hairy) × plant 4 (smooth)

½ hairy and ½ smooth

4

Plant 2 (hairy) × plant 4 (smooth)

All hairy

Exercici 3. Plomatge sedós en aus

En les aus, la presència de plomatge sedós està determinada per un gen recessiu respecte a l'al·lel responsable del plomatge normal.

a.

Si a partir de l'aparellament d'individus heterozigots s'arriben a obtenir 96 descendents, quants s'espera que presentin plomatge normal i quants tindran plomatge sedós?

b.

Si es disposa d'un exemplar que exhibeix plomatge normal, quin és el procediment més directe i senzill per determinar si és heterozigot o homozigot?

Exercici 4. Color del pelatge en cavalls

Un cavall semental de pelatge negre i genealogia desconeguda s'encreua amb un conjunt d'eugues alatzanes («sorrell», color vermellós) de raça pura. D'aquests encreuaments s'obté una progènie composta per 20 poltres alatzans («sorrell») i 25 poltres negres.

a.

Quin dels dos fenotips és més probable que correspongui a la condició homozigota recessiva?

b.

D'acord amb la hipòtesi plantejada, quin nombre d'individus de cada fenotip s'hauria esperat obtenir teòricament?

c.

Avalua la hipòtesi mitjançant una prova de khi-quadrat ($X^2$) i determina si s'ha d'acceptar o rebutjar en funció del valor obtingut.

Exercici 5. Gàmetes segons genotip

Determina la tipologia i les freqüències relatives esperades per als gàmetes que produiran cadascun dels següents genotips (suposant transmissió independent per a tots els loci):

a.

$AABbCc$

b.

$AaBbCcDD$

c.

$AaBBCC$

d.

$AaBbCcDd$

Exercici 6. Albinisme humà i locus C

Una variant d'albinisme en l'espècie humana ve originada per la manca d'un enzim imprescindible per sintetitzar la melanina. La producció activa d'aquest enzim és deguda a un al·lel dominant d'un locus anomenat C. Una dona de pigmentació normal, el pare de la qual era albí, contreu matrimoni amb un home que també és albí.

Quina és la composició genotípica i fenotípica esperada per a la descendència d'aquesta parella?

a)

b)

c)

d)

Exercici 7. Transmissió de caràcters en ratolins

A partir de dues soques pures de ratolins s'obté una generació F2 que mostra la distribució fenotípica següent:

1358 individus de pèl llarg i gris

456 individus de pèl llarg i blanc

449 individus de pèl curt i gris

153 individus de pèl curt i blanc

Dedueix, prenent com a base aquestes dades experimentals, el patró d'herència i les lleis de transmissió que regeixen aquests caràcters.

a)

b)

c)

d)

Exercici 8. Fissura a l'iris lligada al sexe

En l'espècie humana, la presència d'una fissura a l'iris de l'ull ve determinada per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X. Un matrimoni format per un home i una dona fenotípicament sans té una filla que presenta aquesta alteració ocular. El marit interposa una demanda de divorci al·legant infidelitat per part de la seva cònjuge.

Explica detalladament el mecanisme genètic d'aquest caràcter i especifica sota quines circumstàncies l'advocat del marit pot emprar el naixement de la filla afectada com a prova biològica irrefutable d'infidelitat.

a)

b)

c)

d)

Exercici 9. Grups sanguinis ABO i nadons

En un hospital maternal s'ha produït la confusió accidental de quatre nadons acabats de néixer. Es coneix que els tipus sanguinis del sistema ABO d'aquests quatre infants són: 0, A, B i AB.

En analitzar els grups sanguinis de les quatre parelles de progenitors es van obtenir les següents combinacions:

a.

b.

c.

d.

Exercici 10. Sèrie al·lèlica en conills

En la sèrie d'al·lels múltiples que regeix el color del pelatge del conill, l'al·lel $c^+$ determina la coloració agutí, l'al·lel $c^{ch}$ produeix el fenotip xinxilla i l'al·lel $c^h$ dona lloc al patró himàlaia. L'ordre de dominància entre aquests al·lels és:

$$c^+ > c^{ch} > c^h$$

En un creuament entre individus de genotips $c^+/c^{ch} \times c^{ch}/c^h$, quina proporció de la progènie presentarà pelatge xinxilla?

Exercici 11. Pelatge en conillets d'Índies

En els conillets d'Índies s'observen quatre colors diferents de pelatge: negre (B), sèpia (S), crema (C) i albí (A). Es van dur a terme encreuaments entre diversos individus (no necessàriament pertanyents a línies pures), registrant-se els resultats de la taula següent:

a)

Dedueix el tipus d'herència que controla el color del pelatge en aquesta espècie. Especifica la relació de dominància i indica el genotip més probable per a cadascun dels progenitors i descendents mitjançant una simbologia coherent.

b)

Si s'encreuen els descendents de pelatge negre procedents de l'encreuament 7 amb els de l'encreuament 8, quines seran les proporcions fenotípiques resultants?

Exercici 12. Albinisme en bessons

Una dona albina i un home amb pigmentació normal, el pare del qual era albí, han tingut bessons bivitel·lins (dizigòtics).

a.

Calcula la probabilitat que tots dos fills manifestin albinisme.

b.

Calcula la probabilitat que cap dels dos sigui albí.

c.

Calcula la probabilitat que un d'ells sigui albí i l'altre tingui pigmentació normal.

d.

Respon novament a les preguntes anteriors en el supòsit que els bessons fossin univitel·lins (monozigòtics):

Exercici 13. Daltonisme lligat al sexe

El daltonisme en la nostra espècie està associat a un al·lel recessiu localitzat al cromosoma X. Una dona de visió cromàtica normal, el pare de la qual era daltònic, es casa amb un home que pateix daltonisme.

a.

Quins són els genotips possibles per a la mare de l'home daltònic?

b.

Quina és la probabilitat que el primer descendent mascle d'aquest matrimoni sigui daltònic?

c.

Quina fracció de les filles d'aquesta parella s'espera que presentin daltonisme?

d.

Tenint en compte la totalitat de fills del matrimoni (englobant tant fills com filles), quina fracció s'espera que tinguin una visió completament normal?

Exercici 14. Color i forma en carbassa

En una varietat de carbassa, el color blanc del fruit ve regulat per un al·lel dominant ( W), mentre que el groc és recessiu ( w). D'altra banda, la forma discoïdal és dominant ( D) respecte a l'esferoïdal ( d). A partir dels fenotips dels següents encreuaments i la seva descendència, dedueix el genotip dels dos progenitors en cadascun dels apartats (indica'ls en format Progenitor 1 × Progenitor 2):

a.

Blanc-discoïdal × groc-esfèric → 1/2 blanc-discoïdal i 1/2 blanc-esfèric

b.

Blanc-esfèric × blanc-esfèric → 3/4 blanc-esfèric i 1/4 groc-esfèric

c.

Groc-discoïdal × blanc-esfèric → tota la progènie és blanc-discoïdal

d.

Blanc-discoïdal × groc-esfèric → 1/4 blanc-discoïdal, 1/4 blanc-esfèric, 1/4 groc-discoïdal i 1/4 groc-esfèric

e.

Blanc-discoïdal × blanc-esfèric → 3/8 blanc-discoïdal, 3/8 blanc-esfèric, 1/8 groc-discoïdal i 1/8 groc-esfèric

Exercici 15. Herència del color en Antirrhinum

En la planta de jardí Antirrhinum s'observen flors de color rosa, blanc o vermell. S'han realitzat una sèrie d'encreuaments entre diverses plantes obtenint-se la següent descendència:

Vermella × Rosa: 126 Vermelles i 131 Roses

Blanca × Rosa: 88 Blanques i 92 Roses

Vermella × Blanca: 115 Roses

Rosa × Rosa: 43 Blanques, 39 Vermelles i 83 Roses

Quin és el mecanisme genètic que explica de manera satisfactòria aquests resultats?

Exercici 16. Probabilitats amb dos parells d'al·lels

Suposant dos parells d'al·lels que segreguen de manera independent, on l'al·lel A és dominant sobre a i l'al·lel B és dominant sobre b, calcula la probabilitat d'obtenir:

a)

b)

c)

d)

e)

f)

Exercici 17. Epístasi en pelatge de ratolins

El color del pelatge en els ratolins està controlat per diversos loci interactuants:

La presència d'una franja groga propera a la punta del pèl s'anomena patró agutí i està causada per l'al·lel dominant A. La condició recessiva ( aa) no presenta aquesta banda subapical i rep el nom de no agutí.

En un segon locus, l'al·lel dominant B dona lloc al color negre, mentre que l'homozigosi recessiva bb determina el color cafè.

En un tercer locus, el genotip homozigot recessiu cc restringeix la síntesi de pigment a les extremitats de l'animal produint el patró «Himàlaia», mentre que l'al·lel dominant C permet una distribució normal i homogènia del pigment per tot el cos.

S'encreuen ratolins purs de color cafè, agutí i patró Himàlaia amb ratolins purs negres, no agutís i de distribució no Himàlaia (totalment pigmentats).

a)

Quines són les proporcions fenotípiques esperades per a la generació F1 i per a la F2?

b)

%

c)

%

d)

%

Exercici 18. Al·lel letal creeper en gallines

La condició heterozigota coneguda com a «creeper» en les gallines provoca un escurçament i deformitat congènita a les potes i a les ales. En diversos encreuaments duts a terme exclusivament entre exemplars «creeper» es van comptabilitzar 785 gallines «creeper» i 378 gallines normals.

a)

És acceptable la hipòtesi d'una segregació clàssica 3:1?

Sí

No

b)

S'ajustarien millor aquests resultats a una proporció 2:1?

Sí

No

c)

Quin efecte o fenotip produeix l'al·lel responsable del tret «creeper» quan es troba en estat d'homozigosi?

Exercici 19. Freqüències al·lèliques locus Z

A partir de la tipificació d'un sistema sanguini en una mostra de 2047 individus, es van observar les següents quantitats genotípiques:

542 individus ZZ

1043 individus Zz

462 individus zz

Estima les freqüències dels al·lels Z i z a la població d'on procedeix la mostra.

1.

2.

Exercici 20. Freqüències fenotípiques en serps

En una població de serps subjecta a aparellament aleatori (panmíxia), el 75% dels exemplars neixen amb un patró de bandes negres al llarg del cos, mentre que el 25% restant neixen sense bandes. Permet aquesta informació concloure per ella mateixa que la presència de bandes negres és deguda a un al·lel dominant?

Sí

No

Exercici 21. Freqüències genotípiques i al·lèliques PGH-1

En un estudi poblacional humà es determinen 3 genotips per al locus PGH-1, trobant-se els següents recomptes d'individus:

634 individus homozigots 11

391 individus heterozigots 12

85 individus homozigots 22

Calcula les freqüències genotípiques i les freqüències al·lèliques d'aquest locus en la població estudiada.

1.

2.

3.

4.

5.

Exercici 22. Sistema Rh en població basca

El sistema sanguini Rh ve determinat principalment per un locus amb dos al·lels, $D$ i $d$. Els individus amb genotips $DD$ i $Dd$ són fenotípicament Rh+, mentre que els individus $dd$ són Rh−. La població basca presenta una de les incidències de l'al·lel $d$ més elevades registrades a nivell mundial.

En un mostreig realitzat sobre 400 persones d'origen basc es van identificar:

230 individus Rh+, dels quals 48 eren homozigots ($DD$) i 182 eren heterozigots ($Dd$)

170 individus Rh− ($dd$)

Estima les freqüències genotípiques i al·lèliques d'aquesta mostra poblacional per a aquest locus.

1.

2.

3.

4.

5.