Pregunta 9 · Antropología Biológica UB Juny 2015

¿Qué particularidades y ventajas presentan los polimorfismos nucleotídicos del ADN mitocondrial (mtDNA) al estudiar la historia y dinámica de las poblaciones humanas?

Solución: El genoma mitocondrial ofrece múltiples propiedades técnicas y biológicas clave para la reconstrucción filogenética y poblacional: - Herencia uniparental estrictamente materna: Se transmite exclusivamente por línea materna, lo que permite reconstruir genealogías matriarcales limpias sin la recombinación meiótica que fragmenta el ADN nuclear. - Elevada tasa de mutación: Carece de histonas protectoras y cuenta con sistemas de reparación del ADN menos eficientes, acumulando mutaciones a una velocidad entre 5 y 10 veces mayor que el genoma nuclear, proporcionando suficiente resolución para eventos demográficos acaecidos en los últimos 200.000 años. - Alto número de copias por célula: Cada célula contiene cientos o miles de copias de mtDNA, lo que facilita enormemente su amplificación y secuenciación en restos fósiles y muestras degradadas (ADN antiguo). - Evolución coalescente y concepto de reloj molecular: Facilita el cálculo del tiempo hasta el ancestro común más reciente (TMRCA, como la denominada «Eva mitocondrial») y la definición precisa de haplogrupos geográficamente diferenciados.