Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo

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APUNTES FUNDAMENTOS DE PSICOBIOLOGÍA I Grado en Psicología Universidad Autónoma de Barcelona AprenAI 2026-2027 Apuntes completos de Fundamentos de Psicobiología I: genética, evolución, etología, neuroanatomía, potencial de acción, sinapsis y psicofarmacología.

APREN.AI Índice 1 Bases de la Psicobiología — Concepto, disciplinas y método científico Del conductismo radical al complejo adaptativo Ramas y disciplinas de la Psicobiología Estrategias de investigación en Psicobiología El método hipotético-deductivo y el falsacionismo Genética Mendeliana y Bases Moleculares 2 Leyes de la herencia y ciclo meiótico Las aportaciones de Mendel y el cruzamiento monohíbrido Ley de la Segregación y cruzamiento de prueba Ley de la Transmisión Independiente y cruzamientos dihíbridos Bases citológicas de la herencia: mitosis frente a meiosis Fases de la meiosis y recombinación génica Ligamiento genético y distancias de recombinación 3 Estructura del ADN, código y expresión génica Organización del cromosoma eucariótico y empaquetamiento del ADN Estructura química del ADN y complementariedad de bases Replicación semiconservativa del ADN El dogma central de la biología molecular y sus excepciones Mecanismo de la transcripción génica y maduración del ARN El código genético y sus características La traducción y síntesis de polipéptidos en los ribosomas 4 Regulación génica, mutaciones y extensiones mendelianas Regulación de la expresión génica a corto plazo Regulación génica a largo plazo y epigenética Mutaciones: origen, tipos y consecuencias fenotípicas Extensiones del análisis mendeliano: dominancia, pleiotropía y epistasia Genética y Conducta 5 Modelos monogénicos y aberraciones cromosómicas Patrones de transmisión monogénica y genealogías Herencia autosómica dominante: el gen FOXP2 Herencia autosómica recesiva: PKU e hiperplasia adrenal congénita Herencia ligada al sexo y síndrome del X frágil Diferenciación sexual: genes SRY, SOX9 y receptor de andrógenos Bases genéticas de la fisiología: ritmos circadianos y control del apetito Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 1 Polimorfismos en neurotransmisores y susceptibilidad conductual Aberraciones cromosómicas y aneuploidías Inactivación del cromosoma X y corpúsculo de Barr 6 Genética cuantitativa y heredabilidad Rasgos cuantitativos y la hipótesis poligénica Descomposición de la varianza fenotípica y concepto de heredabilidad Metodología de gemelos y formulaciones de Falconer Interacción genotipo-ambiente y plasticidad Genética cuantitativa de la inteligencia y psicopatologías 7 Evolución — Teoría sintética, genética de poblaciones y especiación Antecedentes históricos del pensamiento evolutivo Teoría de la Evolución por Selección Natural Teoría Sintética de la Evolución (Neodarwinismo) Genética de poblaciones y Ley de Hardy-Weinberg Fuerzas evolutivas y teoría neutralista Selección natural: eficacia biológica y modalidades fenotípicas Polimorfismos equilibrados Mecanismos de especiación y aislamiento reproductivo Patrones macroevolutivos y dinámica del genoma Ecología del Comportamiento 8 Causas próximas y etología clásica Las cuatro preguntas de Tinbergen Pautas de Acción Fija (PAF) Estímulos Desencadenadores Innatos y Mecanismos Desencadenadores Innatos Control neuroendocrino de conductas modelo: el reflejo de lordosis Motivación, medio interno y procesos emocionales Ontogenia de la conducta: impronta y canto en aves 9 Estrategias adaptativas, teoría de juegos y reproducción Aproximaciones adaptacionistas: Sociobiología y Psicología Evolucionista Teoría del Forrajeo Óptimo Teoría de Juegos y Estrategias Evolutivamente Estables (EEE) Historia vital, esfuerzo reproductor y sistemas de apareamiento Selección por parentesco y la Regla de Hamilton Conflictos evolutivos intrafamiliares 10 Organización Celular del Sistema Nervioso — Neuronas y neuroglía Doctrina neuronal y plasticidad Compartimentos y citoesqueleto neuronal Transporte axónico: vías, motores y velocidades Clasificación de las neuronas Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 2 Células gliales: soporte, mielina y defensa Anatomía del Sistema Nervioso 11 Organización anatómica, neuroeje y encéfalo Ejes y planos de orientación neuroanatómica Conectividad neural y organización tisular Hemisferios cerebrales y lóbulos corticales El diencéfalo: tálamo e hipotálamo Tronco del encéfalo y cerebelo 12 Médula espinal, SNP y sistemas de soporte Médula espinal: organización estructural y funcional Organización del Sistema Nervioso Periférico (SNP) Nervios espinales y raíces medulares Nervios craneales: origen y funciones Meninges protectoras Sistema ventricular y circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) Vascularización cerebral: sistemas carotídeo y vertebrobasilar La barrera hematoencefálica (BHE) Neurofisiología 13 Potencial de membrana en reposo y equilibrio iónico Distribución iónica y bases biofísicas del potencial de membrana Fuerzas físicoquímicas: el gradiente electroquímico Permeabilidad selectiva y canales pasivos en reposo Mantenimiento del gradiente: la bomba de sodio-potasio 14 Generación y propagación del potencial de acción Naturaleza del potencial de acción y umbral de excitación Dinámica iónica y fases del potencial de acción Períodos refractarios y direccionalidad del impulso Propagación continua frente a conducción saltatoria Determinantes de la velocidad de conducción y adaptaciones biológicas Sinapsis y Neurotransmisión 15 Mecanismos de la transmisión sináptica química Tipos fundamentales de sinapsis: eléctricas y químicas Fases de la neurotransmisión química presináptica Receptores postsinápticos e inactivación del neurotransmisor Cascadas de segundos mensajeros y autorreceptores presinápticos 16 Potenciales postsinápticos e integración neural Potenciales postsinápticos: naturaleza eléctrica y bases iónicas Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 3 Propiedades biofísicas: potenciales graduados frente a potenciales de acción El cono axónico y los mecanismos de integración neural Sistemas de Transmisión Química 17 Familias de neurotransmisores y neuromoduladores Acetilcolina: sinapsis periférica y proyecciones centrales Aminas biógenas: catecolaminas y serotonina Aminoácidos transmisores: excitación e inhibición masiva Neuropéptidos y sistema opioide endógeno Mensajeros no convencionales: gases solubles y endocannabinoides 18 Psicofarmacología y drogas de abuso Principios de acción psicofarmacológica Dianas presinápticas: síntesis, empaquetamiento y liberación Mecanismos de inactivación: enzimas y transportadores Sustratos del refuerzo, neuroadaptación y toxicidad 19 Resumen para repasar Fundamentos y método psicobiológico Genética mendeliana y molecular Genética cuantitativa, poblaciones y evolución Etología y ecología del comportamiento Citología y neuroanatomía Neurofisiología y transmisión sináptica Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 4 1 Bases de la Psicobiología — Concepto, disciplinas y método científico AL ACABAR SABRÁS Diferenciar el modelo del complejo adaptativo (E-O-R) del paradigma conductista clásico (E-R). Distinguir las causas lejanas (filogenéticas) de las causas próximas (ontogénicas) en la explicación del comportamiento. Identificar la variable independiente y dependiente en intervenciones somáticas frente a intervenciones conductuales.

Explicar el papel del falsacionismo popperiano en la formulación de hipótesis científicas psicobiológicas. PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué un mismo ambiente de crianza no produce exactamente los mismos patrones de conducta en dos individuos diferentes? La Psicobiología se define como la disciplina científica que estudia la conducta humana y los procesos mentales subyacentes considerándolos como hechos biológicos. Su meta principal consiste en aportar explicaciones en términos materialistas y objetivos, integrando las aportaciones de la neurociencia, la psicología científica, la genética y la teoría evolutiva darwiniana.

Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 5 ESQUEMA Estructura conceptual de la Psicobiología Del conductismo radical al complejo adaptativo Durante la primera mitad del siglo XX, la psicología predominante se fundamentó en el paradigma Estímulo-Respuesta (E-R) postulado por John B. Watson. Para el conductismo, el organismo actuaba como una «tabla rasa» o una caja negra desprovista de determinación biológica previa. La conducta observable era la única variable válida, descartando el sistema nervioso y los procesos cognitivos internos por considerarlos inaccesibles a la contrastación empírica directa.

Posteriormente, las corrientes neoconductistas añadieron el organismo como mediador en la fórmula , aunque limitándolo a ser un mero receptáculo de variables intervinientes no observables. En contraste, la Psicobiología adopta el modelo del complejo adaptativo (E-O-R), donde el organismo ( ) no es un lienzo en blanco, sino un sistema nervioso modelado por la selección natural a lo largo de la evolución. Este sustrato procesa activamente la información estimular ( ) y programa la respuesta biológica ( ).

DEFINICIÓN Para la psicobiología, la conducta es el conjunto de manifestaciones públicamente observables, reguladas y emitidas por el sistema nervioso, mediante las cuales el organismo como un todo se relaciona activamente con el medio ambiente, respondiendo a estímulos internos o externos según su devenir evolutivo e individual.

Bases epistemológicas Superación del conductismo clásico Complejo adaptativo E- O-R SN como procesador biológico activo Determinantes biológicos Factores temporales del comportamiento Filogenia (Causas lejanas) Acervo genético y adaptaciones evolutivas Ontogenia (Causas próximas) Interacción genotipo-ambiente y plasticidad Metodología científica Estrategias de contrastación empírica Intervención experimental Diseños somáticos y conductuales Aproximación correlacional Observación de variaciones naturales E O R O E R Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 6 El comportamiento y las funciones cognitivas forman una unidad adaptativa determinada por dos grandes factores temporales y biológicos: Factor filogenético (causas lejanas): recoge la historia evolutiva de la especie acumulada en su acervo genético.

Establece el rango sensorial, los circuitos de procesamiento neural y las capacidades efectoras comunes a los miembros de dicha especie. Explica las diferencias entre especies distintas. Factor ontogénico (causas próximas): abarca la trayectoria vital del individuo desde su fecundación. Comprende las interacciones del genoma individual con el ambiente a través de mecanismos epigenéticos, modelando la morfología y fisiología del sistema nervioso mediante la plasticidad neuronal y los períodos críticos de susceptibilidad. COMPRUEBA 2 ¿En qué difiere radicalmente el papel del organismo en la fórmula E-O-R psicobiológica frente a la concepción neoconductista?

Ramas y disciplinas de la Psicobiología Para analizar de manera global las bases biológicas de la conducta, la psicobiología engloba diversas ramas que atienden a las causas evolutivas, ontogénicas o a los mecanismos fisiológicos inmediatos: Disciplina Enfoque temporal Objeto y metodología de estudio Psicología Evolucionista y Etología Causas lejanas (Filogenia) Estudio comparado del comportamiento en condiciones naturales o seminaturales a la luz de la evolución; comprende la Neuroetología (control neural) y la Ecología del Comportamiento.

Sociobiología Causas lejanas (Población) Bases biológicas y adaptativas del comportamiento social; confluye de la etología, la ecología y la genética poblacional. Genética de la Conducta Causas próximas (Herencia) Influencia de variantes genéticas y cromosómicas en las capacidades y rasgos conductuales individuales. Psicobiología del Desarrollo Causas próximas (Ontogenia) Efecto de la interacción entre genes y factores ambientales sobre la maduración del sistema nervioso a lo largo de la vida. Psicología Fisiológica Causación inmediata Estudio de los mecanismos neurales mediante la manipulación experimental directa del sistema nervioso en animales.

Psicofisiología Causación inmediata Registro no invasivo de variaciones corporales y electrofisiológicas humanas ante estímulos o tareas psicológicas. Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 7 Disciplina Enfoque temporal Objeto y metodología de estudio Psicofarmacología Causación inmediata Acción estimulante, sedante o moduladora de sustancias químicas y psicofármacos sobre el sistema nervioso y el comportamiento. Psiconeuroendocrinología Causación inmediata Interacciones bidireccionales entre el sistema endocrino (hormonas) y el sistema nervioso central en la regulación de la conducta.

Neuropsicología y Neurociencia Cognitiva Clínico e inmediato Efectos de disfunciones o lesiones de la corteza cerebral sobre los procesos psicológicos superiores y cognitivos humanos. COMPRUEBA 3 ¿Qué disciplina psicobiológica se encargaría de evaluar los cambios en la tasa cardíaca humana ante estímulos fóbicos sin intervenir físicamente en el encéfalo? Estrategias de investigación en Psicobiología Al constituirse como una ciencia empírica, la investigación psicobiológica contrasta sus hipótesis mediante estrategias metodológicas experimentales y observacionales.

La distinción nuclear recae en cómo se distribuyen las variables: CAUSAS Y CONSECUENCIAS Modificación del SN (VI) Lesión, fármacos o estimulación Modificación ambiental (VI) Entrenamiento, aprendizaje o aislamiento Estrategias experimentales psicobiológicas Alteración de conducta (VD) Resultado de la intervención somática Cambio neurobiológico (VD) Resultado de la intervención conductual Las tres vías de abordaje metodológico comprenden: Intervención somática: se altera deliberadamente una estructura o función biológica del organismo (que actúa como variable independiente, VI) para medir sus consecuencias directas sobre la conducta emitida (que funciona como variable dependiente, VD).

Ejemplos de esta estrategia son las lesiones cerebrales experimentales o la administración de hormonas. 1 Intervención conductual: se modifica el entorno o la experiencia del sujeto (variable independiente, VI) con el propósito de generar un cambio conductual, evaluando posteriormente las transformaciones neuroanatómicas o neuroquímicas inducidas en el sistema nervioso (variable dependiente, VD). 2 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 8 ERROR FRECUENTE Confundir los papeles de la VI y la VD en las estrategias experimentales psicobiológicas.

Recuerda: lo que el experimentador manipula de forma activa siempre es la variable independiente (VI), y lo que mide como consecuencia es la variable dependiente (VD). En la intervención somática se manipula el cuerpo (SN = VI); en la intervención conductual se entrena o expone al sujeto (Conducta = VI). COMPRUEBA 4 Si un investigador mide el volumen sináptico tras entrenar a ratas en la resolución de laberintos complejos, ¿ante qué estrategia metodológica nos encontramos? El método hipotético-deductivo y el falsacionismo La psicobiología somete sus explicaciones a las pautas formales de las ciencias fácticas mediante el método hipotético-deductivo.

El conocimiento empírico sigue una secuencia cíclica que progresa desde los hechos hasta la construcción de modelos teóricos explicativos: Esquema del método hipotético-deductivo y sus fases de contrastación empírica. El proceso científico articula las siguientes etapas consecutivas: Aproximación correlacional (contrastación observacional): se emplea cuando resulta ética o técnicamente inviable la manipulación experimental. Consiste en registrar covariaciones naturales entre medidas del organismo y variables conductuales sin inducir cambios forzados (como el análisis de lesiones clínicas accidentales en humanos).

3 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 9 Observación: obtención ordenada de información empírica ante fenómenos naturales. No consiste en una acumulación ciega de datos, sino en identificar regularidades en los hechos objetivos. Formulación de hipótesis: enunciación de explicaciones plausibles y verificables que den cuenta de lo observado y se integren coherentemente con el conocimiento acumulado. Deducción de consecuencias contrastables: planteamiento de casos y predicciones concretas derivadas de la hipótesis teórica general.

Contrastación empírica: prueba práctica de las deducciones a través de la experimentación (manipulación deliberada de condiciones) o de la observación sistemática. Formulación de leyes y teorías: relación estadística y formal de los hallazgos confirmados en leyes generales; cuando un conjunto coherente de leyes explica de forma unificada fenómenos diversos, se estructura una teoría científica. PARA RECORDARLO El epistemólogo Karl Popper estableció que una hipótesis científica nunca puede quedar demostrada o verificada de manera absoluta en las ciencias empíricas.

Según el principio del falsacionismo, una teoría permanece aceptada de forma estrictamente provisional mientras resista los intentos rigurosos de refutarla mediante contraejemplos contrastables. COMPRUEBA 5 ¿Por qué el falsacionismo de Popper niega la «verificación definitiva» de una teoría psicobiológica? IDEAS CLAVE La Psicobiología aborda la conducta y los procesos cognitivos como el resultado funcional de la actividad del sistema nervioso dentro de un marco biológico evolucionista. El modelo psicobiológico sustituye la fórmula conductista por la fórmula del complejo adaptativo , dotando al organismo de un papel biológico central.

El comportamiento está modulado por causas lejanas o filogenéticas (específicas del genoma de la especie) y por causas próximas u ontogénicas (interacciones entre genotipo y ambiente). En la intervención somática el sistema nervioso actúa como variable independiente (VI) y la conducta como dependiente (VD); en la intervención conductual la asignación se invierte. La contrastación empírica en psicobiología sigue el criterio falsacionista de Karl Popper, donde las teorías nunca se verifican con certeza absoluta, sino que permanecen corroboradas de forma provisional. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 6. ¿Cuál es la diferencia primordial entre causas lejanas y causas próximas de la conducta? 7.

En un estudio sobre el estrés, se administra una hormona a un grupo de roedores y se cuantifica su nivel de inmovilidad defensiva. ¿Qué estrategia metodológica se ha aplicado? E R E O R Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 10 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 8. ¿Qué modelo conductual sostiene que el organismo es un elemento biológico activo modelado por selección natural? 9. En una intervención somática, ¿qué función cumple la conducta del sujeto? 10. ¿Qué disciplina evalúa los correlatos neuroanatómicos de procesos cognitivos dañados por lesiones encefálicas? 11.

Según el falsacionismo de Popper, ¿cuándo se considera corroborada una hipótesis empírica?

La tabla rasa organísmica a) El complejo adaptativo E-O-R b) El paradigma conductista clásico E-R c) El principio de introspección empírica d) Variable independiente a) Variable dependiente b) Factor de control ambiental c) Variable extraña no manipulable d) Psicofisiología a) Psicología evolucionista b) Neuropsicología c) Etología d) Cuando se verifica de modo definitivo a) Al resistir intentos rigurosos de refutación b) Si carece de consecuencias contrastables c) Al formular enunciados puramente inductivos d) Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 11 2 Leyes de la herencia y ciclo meiótico AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las leyes mendelianas de la segregación y de la transmisión independiente según sus proporciones en la F2.

Interpretar los resultados de un cruzamiento de prueba para deducir el genotipo de un progenitor. Comparar los mecanismos cromosómicos de la mitosis frente a la meiosis I y II. Explicar la influencia de la distancia física entre genes sobre la tasa de sobrecruzamiento y el ligamiento. PIÉNSALO ANTES DE LEER 12 ¿Por qué un hijo puede presentar rasgos físicos de sus abuelos que ninguno de sus padres manifestó externamente? La genética clásica y la citología explican las reglas fundamentales que rigen la herencia biológica en los seres vivos pluricelulares.

Comprender el comportamiento de los factores hereditarios exige analizar tanto los experimentos cuantitativos de cruzamiento como la dinámica cromosómica que ocurre durante la división meiótica. Genética Mendeliana y Bases Moleculares 2 Leyes de la herencia y ciclo meiótico 3 Estructura del ADN, código y expresión génica 4 Regulación génica, mutaciones y extensiones mendelianas Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 12 ESQUEMA Bases de la Genética Mendeliana y Molecular Las aportaciones de Mendel y el cruzamiento monohíbrido Gregor Mendel investigó la transmisión biológica cruzando variedades puras de la planta del guisante (Pisum sativum).

Una raza pura es una línea que genera descendientes idénticos a los progenitores tras múltiples generaciones sucesivas por autopolinización. Mendel seleccionó intencionadamente caracteres discretos o dicotómicos, tales como el color de la semilla o la tonalidad de la flor, evitando rasgos continuos. En sus cruzamientos monohíbridos, Mendel contrastó dos líneas parentales puras que se diferenciaban en una única característica. Al cruzar una variedad con flores violetas y otra con flores blancas (generación parental o ), toda la primera generación filial ( ) presentó únicamente flores violetas. Mendel llamó dominante al rasgo manifestado en la y recesivo al carácter que quedaba oculto.

DEFINICIÓN Un alelo es cada variante funcional o forma alternativa que puede adoptar un mismo factor hereditario o gen en un organismo. La constitución genética subyacente de un individuo constituye su genotipo, mientras que su manifestación observable física recibe el nombre de fenotipo. Cuando ambos alelos de un organismo son iguales para un determinado locus, el individuo es homocigoto ( o ). Si los dos alelos difieren, se denomina heterocigoto ( ).

Leyes de la herencia Patrones mendelianos de segregación y transmisión Monohibridismo Segregación y proporción 3:1 Dihibridismo Transmisión independiente y proporción 9:3:3:1 Ciclo celular y división Soporte físico de la variabilidad Mitosis División conservativa de células diploides Meiosis Reducción cromosómica a gametos haploides Entrecruzamiento y ligamiento Recombinación por quiasmas en profase I Sobrecruzamiento Intercambio en tétradas o bivalentes Ligamiento físico Genes cercanos que segregan juntos P F 1 F 1 AA aa Aa Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 13 Ley de la Segregación y cruzamiento de prueba Al dejar que las plantas híbridas de la se autofecundaran entre sí para originar la segunda generación filial ( ), el carácter recesivo reapareció de forma intacta.

De un total de 929 plantas evaluadas para el color de la flor, 705 manifestaron flores violetas y 224 blancas, lo cual arrojó una proporción empírica prácticamente idéntica a 3:1. PARA RECORDARLO La proporción fenotípica 3:1 en la refleja en realidad una proporción genotípica subyacente de 1 : 2 : 1 tras la segregación. A partir de estos datos cuantitativos, Mendel enunció la Ley de la Segregación. Esta ley formula que los dos factores que determinan un carácter se separan limpiamente durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe únicamente una copia. Los factores no se diluyen ni se mezclan a lo largo de las generaciones.

Dado que los individuos homocigotos dominantes ( ) y los heterocigotos ( ) comparten el mismo aspecto externo, se requiere un método experimental para averiguar su dotación interna: el cruzamiento de prueba. Este procedimiento consiste en cruzar el individuo problema con un individuo homocigoto recesivo ( ). Como el progenitor recesivo solo aporta gametos , los fenotipos de la progenie evidencian directamente los alelos transmitidos por el individuo a contrastar. Si toda la descendencia muestra el carácter dominante, el parental era homocigoto; si surge un 50 % con el rasgo recesivo, el parental era heterocigoto.

COMPRUEBA 13 ¿Por qué el fenotipo de la descendencia en un cruzamiento de prueba revela directamente el genotipo del individuo incógnita? Ley de la Transmisión Independiente y cruzamientos dihíbridos Mendel analizó simultáneamente la herencia de dos caracteres distintos emparejando líneas puras con semillas amarillas y lisas (AABB) frente a plantas de semillas verdes y rugosas (aabb). En este cruzamiento dihíbrido, todos los individuos híbridos de la presentaron semillas amarillas y lisas (AaBb). F 1 F 2 F 2 AA Aa aa AA Aa aa a F 1 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 14 Esquema del cruzamiento dihíbrido mendeliano con proporción fenotípica 9:3:3:1 en F2.

Tras la autofecundación de la generación , la generación produjo combinaciones parentales y recombinantes en cuatro fenotipos distintos con proporciones relativas 9:3:3:1: 9 amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 1 verde rugosa. Mendel dedujo la Ley de la Transmisión Independiente: las variantes de caracteres distintos se distribuyen y combinan en los gametos de forma autónoma.

Generación Cruce monohíbrido (1 carácter) Cruce dihíbrido (2 caracteres independientes) Parental ( ) Filial 1 ( ) 100 % (fenotipo dominante) 100 % AaBb (doble dominante) Filial 2 ( ) Proporción fenotípica 3:1 Proporción fenotípica 9:3:3:1 Bases citológicas de la herencia: mitosis frente a meiosis Los factores formulados de modo abstracto por Mendel poseen una base física en los cromosomas. Las células somáticas de la mayoría de organismos superiores son diploides ( ), portando dos juegos completos y dos copias de cada gen ubicadas en cromosomas homólogos.

Por el contrario, los gametos sexuales son haploides ( ), pues albergan un único ejemplar de cada cromosoma para restaurar la diploidía tras la fecundación celular.

F 1 F 2 P AA × aa AABB × aabb F 1 Aa F 2 2n n Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 15 Criterio celular Mitosis Meiosis Objetivo biológico Multiplicación y conservación tisular Formación de gametos sexuales Divisiones celulares Una división ecuacional Dos divisiones (reduccional y ecuacional) Células resultantes 2 células hijas diploides ( ) 4 células haploides ( ) Identidad genética Clones celulares idénticos Variabilidad genética por recombinación Comportamiento homólogo Sin emparejamiento cromosómico Apareamiento de homólogos y sobrecruzamiento COMPRUEBA 14 ¿En qué momento exacto de la meiosis se produce la reducción material del número de cromosomas a la mitad?

Fases de la meiosis y recombinación génica La meiosis consta de dos fases consecutivas sin duplicación intermedia de ADN: la Meiosis I (o división reduccional) y la Meiosis II. Durante la profase I, los cromosomas homólogos duplicados se alinean íntimamente punto por punto formando bivalentes o tétradas, integradas por cuatro cromátidas. Diagrama del sobrecruzamiento entre homólogos y formación de quiasmas meióticos. En este alineamiento se produce el sobrecruzamiento o intercambio físico de fragmentos entre cromátidas no hermanas. El contacto se hace visible al microscopio mediante estructuras en cruz denominadas quiasmas.

Este fenómeno provoca la recombinación génica, integrando alelos maternos y paternos en la misma cromátida. Posteriormente, en la anafase I los homólogos se segregan a polos celulares opuestos, completando la base de la primera ley mendeliana. La Meiosis II consiste en una división ecuacional análoga a la mitosis, separando cromátidas para rendir cuatro células haploides distintas. 2n n Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 16 El empaquetamiento masivo de la molécula de ADN alrededor de complejos proteicos nucleares permite organizar todo el genoma en unidades cromosómicas funcionales durante la división.

Esquema del empaquetamiento y niveles de condensación del cromosoma metafásico. El número total de gametos diferentes posibles debido al reparto independiente y recombinación se calcula como , donde representa la cifra de loci heterocigotos presentes en el individuo, sustentando la singularidad biológica. Ligamiento genético y distancias de recombinación La transmisión independiente postulada por Mendel solo se cumple si los genes se sitúan en cromosomas diferentes o se encuentran extremadamente separados dentro del mismo filamento. Los genes no viajan libres, sino agrupados en grandes moléculas de ácido desoxirribonucleico.

DEFINICIÓN El ligamiento es la tendencia de dos o más genes localizados en un mismo cromosoma a heredarse conjuntamente debido a su proximidad física. 2h h Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 17 ERROR FRECUENTE Asumir que todos los genes se heredan siguiendo la proporción mendeliana 9:3:3:1 en un cruce dihíbrido es un fallo clásico. Si dos genes residen muy juntos en el mismo cromosoma, no segregan de forma independiente sino ligada, reduciendo drásticamente las combinaciones recombinantes. La probabilidad de que acontezca un sobrecruzamiento entre dos loci concretos depende de la distancia física que los separa.

A mayor distancia física dentro del cromosoma, mayor será la frecuencia de formación de quiasmas e intercambio génico; por contra, cuanto menor sea dicha distancia, menor será la tasa de recombinación, manifestándose un ligamiento genético evidente. COMPRUEBA 15 ¿Cómo repercute una distancia física muy corta entre dos loci en las proporciones fenotípicas de la descendencia? IDEAS CLAVE Gregor Mendel demostró la naturaleza particulada e invariable de los factores hereditarios mediante cruces monohíbridos y dihíbridos. La Ley de la Segregación determina que los dos alelos de un gen se separan durante la gametogénesis, produciendo una proporción fenotípica 3:1 en la .

El cruzamiento de prueba utiliza un progenitor homocigoto recesivo para revelar de forma inequívoca el genotipo de un fenotipo dominante. La meiosis reduce el número cromosómico de diploide ( ) a cuatro células haploides ( ), constituyendo el soporte celular de las leyes de Mendel. El sobrecruzamiento en bivalentes durante la profase I genera recombinación génica y variabilidad, limitado únicamente por el ligamiento físico entre loci cercanos. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 16. ¿Cuál es la proporción genotípica y fenotípica clásica en la generación tras un cruzamiento monohíbrido mendeliano? 17.

¿De qué depende que dos genes cumplan la Ley de la Transmisión Independiente o presenten ligamiento genético? F 2 2n n F 2 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 18 GENÉTICA MENDELIANA Y BASES MOLECULARES 3 Estructura del ADN, código y expresión génica AL ACABAR SABRÁS Describir los niveles de condensación del cromosoma eucariótico desde el nucleosoma hasta la metafase. Aplicar la regla de complementariedad de bases nitrogenadas al cálculo de proporciones nucleotídicas en el ADN. Explicar las fases del flujo de expresión génica distinguiendo transcripción, maduración y traducción. Enumerar y definir las cuatro propiedades fundamentales que rigen el código genético.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 18 ¿Por qué un código biológico basado en letras aisladas o parejas de nucleótidos no serviría para fabricar nuestras proteínas? Organización del cromosoma eucariótico y empaquetamiento del ADN En las células eucariotas diploides humanas existen 46 cromosomas en total, organizados en parejas homólogas (23 pares en mujeres y 24 cromosomas morfológicamente diferenciados en varones al considerar el par sexual). A lo largo de estos cromosomas se ordenan alrededor de 20.000 genes en posiciones fijas denominadas loci. Cada cromosoma alberga una única molécula continua de ácido desoxirribonucleico (ADN) asociada estrechamente a proteínas estructurales.

La longitud del ADN presente en una única célula humana estirada ronda los 2 metros. Para caber en un núcleo microscópico, este polímero experimenta un empaquetamiento masivo. Las proteínas principales responsables de esta compactación son las histonas, proteínas globulares de carácter básico que interactúan con la carga ácida del ADN. La asociación del ADN enrollado alrededor de complejos de histonas genera la unidad funcional mínima de condensación: el nucleosoma. DEFINICIÓN El nucleosoma es la subunidad fundamental de la cromatina eucariótica.

Consiste en un fragmento de doble hélice de ADN que se enrolla en torno a un núcleo proteico de histonas, asemejándose visualmente a las cuentas de un collar. Esta primera organización reduce la longitud del ADN aproximadamente siete veces. A partir de allí, la fibra de nucleosomas se repliega sobre sí misma para constituir la fibra de 30 nm. Mediante sucesivos niveles jerárquicos de plegamiento, la molécula puede compactarse hasta 10.000 veces respecto a su tamaño lineal durante la división celular, alcanzando la estructura de cromosoma metafásico (con una longitud condensada próxima a 200 µm).

El grado de condensación no es uniforme a lo largo del ciclo celular ni en todo el genoma: Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 19 Eucromatina: estado menos empaquetado, accesible a la maquinaria celular y transcripcionalmente activo. Heterocromatina: porción densamente empaquetada e inaccesible, transcripcionalmente inactiva. Cromosoma metafásico: estado máximo de condensación, óptimo para el reparto equitativo del material entre células hijas pero inviable para la lectura o expresión génica. COMPRUEBA 19 ¿Por qué un gen localizado en una región de heterocromatina densa no puede expresarse?

Estructura química del ADN y complementariedad de bases Cualquier molécula biológica responsable de la herencia debe cumplir dos funciones primordiales: almacenar información biológica de forma estable y permitir una replicación exacta y fidedigna para las siguientes generaciones. El ADN cumple ambas exigencias gracias a su configuración molecular. El ADN es un polímero compuesto por subunidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido consta de un grupo fosfato (ácido fosfórico), un azúcar pentosa (desoxirribosa) y una base nitrogenada. Las bases se dividen químicamente en dos familias: Bases púricas (purinas): adenina (A) y guanina (G). Poseen una estructura de doble anillo.

Bases pirimidínicas (pirimidinas): timina (T) y citosina (C). Poseen un anillo simple. El ADN celular adopta la estructura de una doble hélice helicoidal constituida por dos cadenas complementarias dispuestas en sentidos opuestos. La unión transversal entre ambas cadenas se produce mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Esquema de puentes de hidrógeno entre pares de bases nitrogenadas complementarias. Esta unión obedece a una estricta complementariedad de bases: una base púrica siempre se empareja de modo exclusivo con una pirimidínica concreta.

La adenina se empareja con la timina mediante dos puentes de hidrógeno (A=T), mientras que la guanina se une a la citosina mediante tres puentes de hidrógeno (G C). De esta regla surge la equivalencia matemática descrita por Chargaff: en cualquier muestra de ADN bicatenario, la suma de purinas iguala a la de pirimidinas ( ), manteniéndose las proporciones y . A + G = T + C A = T G = C Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 20 EJEMPLO Si en un fragmento de ADN la timina representa el 17 % del total de bases nitrogenadas, por complementariedad obligada la adenina supondrá también el 17 %.

El 66 % restante se distribuye en partes iguales entre citosina y guanina, correspondiendo exactamente un 33 % a citosina y un 33 % a guanina. Replicación semiconservativa del ADN La complementariedad de bases desvela directamente la forma en que se duplica el ADN. La separación de las dos cadenas sirve de molde para sintetizar dos hebras complementarias idénticas a la original. En 1958, los investigadores Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron experimentalmente que la replicación celular responde al modelo de replicación semiconservativa. Al duplicarse una molécula de ADN, sus dos cadenas originales se abren.

Cada hebra parental actúa como guía para la síntesis de una cadena nueva siguiendo las reglas de apareamiento A-T y G-C. Como resultado final se obtienen dos dobles hélices idénticas, donde cada una conserva una cadena original antigua y contiene una cadena recién formada. Al condensarse para la división celular, estas copias gemelas forman las dos cromátidas de un cromosoma metafásico unidas por el centrómero. COMPRUEBA 20 Si una molécula de ADN bicatenario se replica una sola vez, ¿cuántas de las hebras individuales resultantes proceden de la molécula original?

El dogma central de la biología molecular y sus excepciones Históricamente se buscó descifrar el vínculo entre la información química almacenada en los genes y las características fenotípicas observables. Tras las primeras propuestas sobre errores congénitos del metabolismo (A. E. Garrod) y la hipótesis de «un gen, una enzima» (G. Beadle y E. Tatum), se estableció que las secuencias de ADN portan las instrucciones para construir polipéptidos funcionales.

En 1970, Francis Crick formuló el dogma central de la biología molecular, que define las vías permitidas para el flujo de la información biológica en la célula: Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 21 PROCESO Dogma central del flujo de información génica No obstante, el dogma central debió ampliarse tras el descubrimiento de los retrovirus. Estos agentes almacenan su genoma exclusivamente en forma de ARN y son capaces de transcribir su información de forma inversa hacia ADN bicatenario, valiéndose igualmente de la complementariedad de bases para integrarse en la célula hospedadora.

Mecanismo de la transcripción génica y maduración del ARN En las células eucariotas, el ADN se halla confinado dentro del núcleo, mientras que el aparato de síntesis proteica opera en el citoplasma. Dado el enorme tamaño de la doble hélice y la necesidad de preservar el original genómico intacto, la célula elabora copias intermedias de transporte denominadas ARN mensajero (ARNm). La enzima ARN polimerasa dirige este proceso de copia. El mecanismo consta de los siguientes pasos: Iniciación: la ARN polimerasa reconoce una secuencia reguladora específica previa al gen, denominada promotor, y se une a ella separando las cadenas de ADN.

Elongación: la polimerasa recorre la hebra molde de ADN incorporando ribonucleótidos complementarios. En la síntesis de ARN, la base pirimidínica uracilo (U) sustituye a la timina, emparejándose con la adenina (A) del molde de ADN. Terminación: al alcanzar una secuencia de fin en el ADN, la ARN polimerasa se desacopla del molde y libera la hebra de ARN recién sintetizada. Las dos hebras de ADN vuelven a aparearse.

ADN Almacenamiento genómico en doble hélice replicable 1 Transcripción Copia del gen en ARN mediante ARN polimerasa 2 ARNm maduro Molécula procesada tras la eliminación de intrones 3 Traducción Lectura en ribosomas mediante anticodones de ARNt 4 Polipéptido Cadena de aminoácidos con función biológica específica 5 Replicación: el ADN duplica su propia secuencia para transmitirla durante la división celular. 1 Transcripción: la secuencia de nucleótidos de un gen se copia enzimáticamente en una molécula de ácido ribonucleico (ARN). 2 Traducción: la molécula de ARN mensajero es leída en los ribosomas para ensamblar la cadena polipeptídica de aminoácidos correspondiente.

3 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 22 Además del ARNm, existen otros tipos de ARN no traducibles a proteínas pero indispensables: el ARN ribosómico (ARNr), componente básico de las subunidades ribosómicas, y el ARN de transferencia (ARNt), encargado de transportar los aminoácidos específicos durante la traducción. Maduración o procesamiento del transcrito primario (splicing) El producto inmediato generado por la ARN polimerasa en eucariotas es un transcrito primario o pre- ARNm.

Este transcrito no contiene una secuencia codificante continua, sino un mosaico de regiones alternas: Exones: fragmentos de la secuencia que contienen la información que finalmente se traducirá a proteína. Intrones: secuencias intermedias intercaladas que no codifican secuencias de aminoácidos funcionales. Mediante un complejo corte y empalme enzimático (splicing), los intrones son eliminados y los exones se ensamblan de forma lineal continua, produciendo el ARNm maduro apto para su exportación al citoplasma.

Ciertos genes permiten distintas combinaciones de corte y empalme, originando polipéptidos diferentes a partir de un mismo transcrito primario según el tejido celular o la fase del desarrollo. COMPRUEBA 21 ¿Cuál es la diferencia fundamental en la composición de bases entre una hebra de ADN y una de ARN maduro? El código genético y sus características El código genético constituye el conjunto universal de reglas que permite transformar una secuencia nucleotídica (alfabeto de cuatro bases) en una secuencia polipeptídica de aminoácidos (alfabeto de 20 monómeros). Para alcanzar la diversidad requerida de 20 aminoácidos, las bases se leen en grupos de tres.

Cada grupo de tres nucleótidos en el ADN constituye un triplete, mientras que su equivalente en el ARNm recibe el nombre de codón. Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 23 Tabla del código genético mostrando los 64 codones posibles de ARNm. Dado que existen 4 bases nitrogenadas posibles y los codones están compuestos por tríos de nucleótidos, el repertorio total de combinaciones asciende a . De estos 64 codones, 61 codifican para los 20 aminoácidos estándar y los 3 restantes actúan como señales de terminación o parada de la lectura. Propiedad Fundamento biológico Significado / Efecto Degenerado o redundante Existen 64 codones para codificar únicamente 20 aminoácidos.

Un mismo aminoácido puede estar determinado por múltiples codones sinónimos (por ejemplo, AGA y AGG para arginina). Sin superposición Cada nucleótido individual forma parte exclusiva de un único codón. La secuencia se lee en bloques independientes de tres en tres (en AUGCAUAAG los codones son AUG, CAU y AAG). Lineal y continuo La lectura del ARNm transcurre secuencialmente desde el inicio hasta el final. No existen pausas, comas ni saltos de nucleótidos intermedios entre codón y codón consecutivo. Universal Prácticamente todos los organismos comparten el mismo diccionario biológico. Un codón determinado codifica el mismo aminoácido en bacterias, plantas, hongos y mamíferos.

4 = 3 64 codones Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 24 ERROR FRECUENTE Un fallo común en los exámenes es confundir «degenerado» con ambiguo o imperfecto. Que el código genético sea degenerado significa únicamente redundancia: varios codones distintos pueden señalar el mismo aminoácido. En cambio, nunca es ambiguo: un codón concreto jamás especifica más de un aminoácido diferente. La traducción y síntesis de polipéptidos en los ribosomas La traducción representa la etapa culminante de la expresión génica citoplasmática. Se desarrolla en los ribosomas, complejos macromoleculares integrados por ARNr y proteínas que facilitan el acoplamiento ordenado de los reactivos.

PROCESO Fases de la traducción en los ribosomas 1 Iniciación Reconocimiento del codón AUG de inicio 2 Elongación Emparejamiento codón-antico dón y formación de enlaces peptídicos 3 Terminación Llegada al codón de parada y li beración del polipéptido El adaptador molecular que hace posible la traducción es el ARN de transferencia (ARNt). Cada molécula de ARNt presenta en un extremo una secuencia de tres bases denominada anticodón, complementaria a un codón determinado del ARNm, y en su otro extremo porta fijado de forma covalente el aminoácido específico que dicho codón determina.

El proceso sigue las siguientes fases principales: COMPRUEBA 22 ¿Qué elemento del ARNt garantiza que el aminoácido correcto se sitúe en la posición adecuada de la cadena proteica? Iniciación: el ribosoma reconoce el codón de inicio en el ARNm (habitualmente AUG, que codifica metionina). El ARNt iniciador con el anticodón complementario UAC se posiciona en el complejo. 1 Elongación: el ribosoma avanza codón por codón a lo largo de la molécula de ARNm. Los distintos ARNt van emparejando sus anticodones con los codones sucesivos mediante complementariedad de bases. Los aminoácidos adyacentes se enlazan mediante enlaces peptídicos, extendiendo la cadena polipeptídica en crecimiento.

2 Terminación: cuando el ribosoma alcanza uno de los tres codones de parada (UAA, UAG o UGA), ningún ARNt se acopla. El complejo macromolecular se disocia y el polipéptido queda liberado en el citoplasma para adquirir su conformación funcional. 3 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 25 IDEAS CLAVE El nucleosoma constituye la unidad básica de empaquetamiento del ADN, formado por el enrollamiento de la doble hélice alrededor de un núcleo de histonas. El apareamiento estricto de bases púricas con pirimidínicas (A=T y G C) garantiza una relación entre ambas familias y fundamenta la replicación semiconservativa demostrada por Meselson y Stahl.

El dogma central describe el flujo unidireccional de información desde ADN a ARN (transcripción) y de ARN a proteína (traducción), presentando como excepción la retrotranscripción vírica. En los eucariotas, el transcrito primario sufre maduración (splicing) mediante la eliminación de intrones y el ensamblaje de exones antes de abandonar el núcleo. El código genético contiene 64 codones para 20 aminoácidos y 3 señales de parada, caracterizándose por ser degenerado, sin superposición, lineal y prácticamente universal. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 23. ¿En qué se diferencia conceptualmente un triplete de un codón y de un anticodón? 24.

Si una doble hélice de ADN posee un 30 % de guanina, ¿cuál será el porcentaje de timina según la complementariedad de bases? 25. ¿Por qué la replicación del ADN recibe el calificativo de semiconservativa? GENÉTICA MENDELIANA Y BASES MOLECULARES 4 Regulación génica, mutaciones y extensiones mendelianas AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los mecanismos moleculares de regulación génica a corto y largo plazo. Describir el funcionamiento del operón lac distinguiendo sus componentes funcionales. Clasificar los distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias funcionales. Explicar las extensiones mendelianas analizando casos de codominancia, pleiotropismo y epistasia.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 26 ¿Por qué todas las células del cuerpo contienen exactamente los mismos genes pero una neurona funciona de modo tan diferente a un glóbulo blanco? 1 : 1 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 26 Regulación de la expresión génica a corto plazo Todas las células de un organismo pluricelular comparten una dotación idéntica de ADN derivada del cigoto. Sin embargo, no sintetizan las mismas proteínas de forma simultánea. La actividad celular se modula en dos escalas temporales muy distintas: respuestas inmediatas al entorno metabólico o programas estables de diferenciación durante el desarrollo.

La regulación a corto plazo ajusta de manera transitoria la transcripción génica en respuesta a cambios del medio celular. En este mecanismo intervienen secuencias de ADN reguladoras y genes reguladores, los cuales codifican proteínas reguladoras o factores de transcripción. Estas moléculas se fijan a secuencias específicas situadas junto a los genes estructurales mediante complementariedad conformacional tridimensional. Para interactuar con el ADN, las proteínas reguladoras dependen con frecuencia de ligandos auxiliares: Correpresores: moléculas que se acoplan a la proteína reguladora para facilitarle su unión a la secuencia reguladora, bloqueando así la transcripción.

Un mecanismo afín es el ARN de interferencia (ARNi), constituido por ARN de doble hebra junto a complejos multiproteicos que silencian la traducción del ARNm. Este mecanismo resulta clave en la plasticidad neuronal y se investiga en patologías neurodegenerativas como el alzhéimer, el párkinson y la corea de Huntington. Inductores: moléculas que se unen a la proteína represora y alteran su conformación espacial, provocando que se suelte del ADN e iniciando la lectura del gen.

El paradigma clásico de inducción enzimática a corto plazo es el modelo del operón lac, descrito en bacterias para la asimilación de la lactosa: Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 27 Esquema del mecanismo de inducción y represión del operón lac bacteriano. El operón agrupa un promotor (sitio de unión de la ARN polimerasa), un operador (secuencia contigua donde se ancla el represor) y tres genes estructurales contiguos (lacZ, lacY y lacA). El gen lacZ codifica la β-galactosidasa, enzima encargada de degradar la lactosa en glucosa y galactosa, o transformarla transitoriamente en alolactosa. Los genes lacY y lacA codifican la permeasa y la transacetilasa, respectivamente.

En ausencia de sustrato, el represor activo permanece unido al operador, impidiendo el avance físico de la ARN polimerasa. En presencia de lactosa, las escasas moléculas de enzima celular sintetizan alolactosa. La alolactosa actúa como inductor uniéndose al represor, provocando su separación del operador. Esto permite que la ARN polimerasa transcriba los tres genes estructurales, garantizando el ahorro energético de la célula cuando no se precisa degradar este glúcido. COMPRUEBA 27 ¿Qué consecuencia tiene sobre la síntesis de β-galactosidasa la fijación de la alolactosa al represor?

Regulación génica a largo plazo y epigenética La especialización tisular exige bloquear genes de forma prolongada y coordinada en el tiempo y el espacio durante la organogénesis y la morfogénesis. Esta regulación a largo plazo no altera la secuencia de nucleótidos, pero condiciona de manera duradera el repertorio transcriptómico de cada linaje celular. Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 28 Los homeogenes (o genes con caja homeótica, homeobox) dirigen los planos corporales globales. Comparten una región conservada de 180 pares de bases que codifica una secuencia de 60 aminoácidos.

Las proteínas resultantes actúan como reguladores maestros en programas como la regionalización rostrocaudal del sistema nervioso central. La supresión estable de la transcripción descansa en dos modificaciones principales: Metilación del ADN: adición enzimática de grupos metilo ( ) en bases de citosina que obstaculiza la unión de la ARN polimerasa al promotor. Condensación de la cromatina: compactación estructural del ADN que reduce la accesibilidad física de los promotores a la maquinaria transcripcional. A mayor nivel de condensación, menor actividad transcripcional.

Estos procesos son la base de la epigenética, que estudia modificaciones de la actividad génica heredables entre divisiones celulares que no alteran la secuencia de nucleótidos, como la inactivación del cromosoma X o la impronta genómica. ESQUEMA Mecanismos de regulación de la expresión génica COMPRUEBA 28 ¿En qué se distingue la regulación génica por homeogenes de la metilación del ADN? Mutaciones: origen, tipos y consecuencias fenotípicas Una mutación es cualquier alteración estable en la secuencia nucleotídica del ADN.

Representan la fuente primaria de variabilidad biológica sobre la que actúa la selección natural, y se clasifican según diversos criterios: CH 3 Regulación a corto plazo Ajuste metabólico rápido y transitorio Operón bacteriano Inducción por metabolitos como lactosa ARN de interferencia Silenciamiento postranscripcional del ARNm Regulación a largo plazo Diferenciación y desarrollo corporal Homeogenes (homeobox) Patrones corporales y neuroeje Marcas epigenéticas Metilación del ADN y condensación Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 29 Criterio Categorías Características principales Origen causal Espontáneas / Inducidas Fallos intrínsecos de la replicación frente a la acción directa de agentes mutágenos o radiación.

Línea celular Somáticas / Germinales Afectan exclusivamente al individuo portador frente a aquellas presentes en gametos, verdaderamente heredables a la prole. Localización cromosómica Autosómicas / Ligadas al cromosoma X Ubicadas en autosomas o en cromosomas sexuales. Magnitud estructural Puntuales, inserciones, deleciones y reordenamientos Cambios de un solo par de bases, desplazamientos del marco de lectura o traslocaciones e inversiones a gran escala. Número de cromosomas (genómicas) Aneuploidías / Poliploidías Variaciones en cromosomas individuales (monosomías o trisomías) o duplicaciones del juego cromosómico completo.

A nivel molecular destacan dos modalidades: Respecto a sus consecuencias fenotípicas, las mutaciones conllevan a menudo una pérdida de función génica. En heterocigosis suelen manifestarse como recesivas, pero resultan dominantes si una única copia funcional es insuficiente (haploinsuficiencia) o si el producto anómalo interfiere activamente con el producto silvestre. En contraposición, las mutaciones con ganancia de función confieren una actividad catalítica incrementada o propiedades moleculares novedosas a la proteína. COMPRUEBA 29 ¿Por qué la deleción de un único nucleótido suele tener un impacto funcional mayor que la sustitución de una base puntual?

Extensiones del análisis mendeliano: dominancia, pleiotropía y epistasia Las pautas de transmisión monogénica suelen presentar modulaciones complejas en la expresión del fenotipo: Mutaciones puntuales o polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): implican la sustitución de un único par de bases. En humanos aparecen a una frecuencia media de 1 mutación por cada 100 millones de bases por generación. En el genoma existen entre 3 y 4 millones de SNPs (uno cada 1000 a 1200 bases), acumulándose prioritariamente en intrones. Si originan el mismo aminoácido por degeneración del código, son sustituciones silenciosas o sinónimas.

1 Mutaciones de cambio de marco de lectura (frameshift): adición o supresión de nucleótidos en cantidades no múltiplos de tres, lo que desorganiza por completo la lectura de los tripletes posteriores. 2 Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 30 Herencia intermedia y codominancia En la herencia intermedia (dominancia incompleta), el fenotipo del heterocigoto es intermedio al de ambos homocigotos. En el dondiego de noche, el alelo produce pigmento rojo y el alelo carece de pigmento. El genotipo sintetiza el doble de pigmento que el heterocigoto (flores rosadas), mientras que presenta flores blancas.

En la codominancia, ambos alelos se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto sin solaparse: Sistema sanguíneo AB0: los alelos e son codominantes entre sí y dominantes sobre el alelo recesivo . Un individuo expresa simultáneamente en la membrana eritrocitaria el antígeno A y el antígeno B. Variantes de la β-globina de la hemoglobina: el alelo normal coexiste con la variante mutante (anemia falciforme). El tipo de dominancia depende del nivel de análisis fenotípico observado: Nivel molecular: codominancia pura, pues se sintetizan tanto cadenas normales como cadenas en el heterocigoto.

Nivel celular: dominancia incompleta; bajo concentraciones bajas de oxígeno, parte de los eritrocitos heterocigotos colapsan en forma de hoz. Nivel clínico y adaptativo: el alelo es dominante para la prevención de la anemia grave, pero el alelo confiere dominancia respecto a la resistencia biológica frente al parásito de la malaria. Pleiotropismo El pleiotropismo ocurre cuando un único gen condiciona simultáneamente múltiples caracteres fenotípicos no relacionados a simple vista, como se observa con las diversas consecuencias hematológicas y de resistencia infecciosa derivadas del locus de la β-globina.

Epistasia y fenotipo Bombay Las interacciones entre distintos loci génicos modifican las proporciones esperadas en la descendencia. La epistasia ocurre cuando la manifestación fenotípica de un gen está supeditada al genotipo presente en un locus independiente. EJEMPLO El fenotipo Bombay es una interacción epistática clásica sobre el grupo sanguíneo. Una mujer con fenotipo aparente de grupo 0, casada con un varón de grupo A, concibió hijos de grupo AB y B. Genotípicamente, la madre portaba los alelos correspondientes para sintetizar antígenos A o B, pero era homocigota recesiva para un gen independiente implicado en la formación de la sustancia precursora (el polímero o sustancia H).

Al carecer de sustancia H en sus glóbulos rojos, los antígenos A o B no pudieron anclarse, manifestando un fenotipo celular tipo 0 independientemente de sus alelos en el locus AB0. A 1 A 2 A A 1 1 A A 1 2 A A 2 2 IA IB i I I A B HbβA HbβS βS HbβA HbβS Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 31 ERROR FRECUENTE Creer que la epistasia refuta la Ley de la Combinación Independiente de Mendel (véase «Genética Mendeliana y Bases Moleculares — Leyes de la herencia y ciclo meiótico»).

Los alelos de ambos genes segregan de forma estrictamente independiente en la meiosis reduccional; lo que se modifica no es la proporción genotípica subyacente, sino la manifestación fenotípica combinada, que altera la proporción clásica dihíbrida 9:3:3:1. COMPRUEBA 30 ¿Por qué una persona con genotipo IAIB puede ser fenotípicamente clasificada en el grupo sanguíneo 0? IDEAS CLAVE La regulación génica a corto plazo responde a demandas metabólicas transitorias mediante factores de transcripción, inductores y correpresores. El operón lac opera por inducción: la alolactosa se une al represor para retirarlo del operador, permitiendo que la ARN polimerasa transcriba los genes estructurales.

La regulación a largo plazo guía el desarrollo corporal y nervioso mediante homeogenes, metilación de citosinas y condensación de la cromatina. Las mutaciones se clasifican según su causa, linaje celular o efecto en el marco de lectura; los SNPs representan la forma más común de variación nucleotídica puntual. La codominancia y la herencia intermedia matizan la dominancia mendeliana, demostrando que un mismo alelo puede comportarse de manera distinta según el nivel de observación. La epistasia altera las proporciones fenotípicas de la F2 (como la relación clásica 9:3:3:1) al enmascarar un gen la expresión de otro locus independiente sin violar la segregación meiótica.

COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 31. ¿Cuál es la función exacta de la alolactosa en el operón lac? 32. ¿En qué consiste el fenotipo Bombay y qué fenómeno genético ilustra? 33. ¿Qué distingue funcionalmente una mutación silenciosa de una mutación por cambio de marco de lectura? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 34. ¿Qué proporción fenotípica se obtiene en la generación F2 al autofecundar híbridos de un cruce monohíbrido? 9:3:3:1 entre variantes a) 1:1 entre ambos parentales b) 1:2:1 de formas idénticas c) 3:1 a favor del dominante d) Fundamentos de Psicobiología I: Apuntes y Resumen Completo 32 35. ¿Qué individuo se emplea para realizar un cruzamiento de prueba?

36. ¿En qué etapa ocurre el intercambio de fragmentos entre cromátidas no hermanas formando quiasmas? 37. ¿Qué consecuencia directa provoca una distancia física extremadamente corta entre dos genes del mismo cromosoma? 38. ¿Cuál es la unidad estructural mínima de condensación del ADN asociada a histonas? 39. ¿Qué par de bases nitrogenadas se une mediante tres puentes de hidrógeno en el ADN? 40. ¿Qué propiedad describe que varios codones distintos especifiquen el mismo aminoácido? 41. ¿Qué fragmentos se eliminan del transcrito primario durante el procesamiento del ARN?…