Exercice 1 · Bac Sciences de la Vie et de la Terre Centres étrangers (Afrique) 2023 (jour 1)

Expliquer comment une anomalie qui survient pendant la méiose conduit à un nombre anormal de chromosomes dans toutes les cellules d’un embryon.

Réponse : Introduction : - La méiose est une succession de deux divisions cellulaires permettant de former des gamètes haploïdes ($n$ chromosomes) à partir de cellules germinales diploïdes ($2n$ chromosomes). La fécondation rétablit la diploïdie ($2n$). - Le document présente un caryotype avec $2n+1 = 47$ chromosomes, caractérisé par 3 chromosomes 18 au lieu de 2 (trisomie 18 chez un fœtus masculin XY). - Problématique : Comment une anomalie au cours de la méiose peut-elle engendrer une telle aneuploïdie présente dans toutes les cellules de l'embryon ? 1. Une méiose anormale à l'origine de gamètes aneuploïdes : Une anomalie de répartition des chromosomes peut survenir lors de l'une des deux divisions de méiose par non-disjonction : - *Anomalie en anaphase I :* Les deux chromosomes homologues d'une paire (ici la paire 18) ne se séparent pas et migrent vers le même pôle cellulaire. À l'issue de la méiose, cela produit 50 % de gamètes avec un chromosome surnuméraire ($n+1$) et 50 % de gamètes auxquels il manque ce chromosome ($n-1$). - *Anomalie en anaphase II :* Les chromatides sœurs d'un chromosome ne se séparent pas lors de la seconde division. Cela donne 25 % de gamètes à $n+1$ chromosomes, 25 % de gamètes à $n-1$ chromosomes et 50 % de gamètes normaux à $n$ chromosomes. 2. La fécondation à l'origine d'une cellule-œuf anormale : - Lors de la fécondation, la fusion d'un gamète anormal porteur de $n+1$ chromosomes (par exemple porteur de deux chromosomes 18) avec un gamète normal à $n$ chromosomes (porteur d'un chromosome 18) engendre une cellule-œuf trisomique à $2n+1 = 47$ chromosomes. 3. Propagation de l'anomalie à toutes les cellules embryonnaires par mitoses conformes : - À partir de la cellule-œuf, le développement embryonnaire s'effectue par des cycles successifs de mitoses précédées d'une réplication conforme de l'ADN en phase S. - La mitose sépare équitablement les chromatides sœurs identiques entre les deux cellules filles : c'est une division conforme qui conserve le caryotype initial. - Par conséquent, la formule chromosomique $2n+1$ de la cellule-œuf initiale est fidèlement transmise à l'ensemble des cellules de l'embryon (y compris les cellules de peau analysées sur le caryotype du document). Conclusion : Une non-disjonction chromosomique en méiose I ou II produit un gamète à $n+1$ chromosomes. Sa fécondation génère une cellule-œuf à $2n+1$ chromosomes dont les mitoses conformes perpétuent l'anomalie dans toutes les cellules du futur individu.