Abitur Berlin Biologie 2026 · GK · Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Ihre molekularbiologischen Ursachen werden untersucht. Die Betroffenen des Werner-Syndroms leiden unter vorzeitigen Alterungsprozessen.

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Beschreiben Sie den molekularen Ablauf der DNA-Replikation unter Mitverwendung von Abbildung 1 (M 1). [8 BE]

Material 1: DNA-Replikation

Zellteilungen sind nicht nur während der Entwicklung, sondern zeitlebens wichtig, beispielsweise für die Erneuerung bestimmter Gewebe, wie z. B. von Schleimhäuten, Blut oder bei Wundheilungsprozessen. Vor einer Zellteilung findet die Replikation der DNA statt (Abb. 1).

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Geben Sie für die in Material 2 dargestellten DNA-Sequenzen die mRNA- und die Aminosäuresequenzen sowie den Typ der Genmutation an (M 2).

Erklären Sie den Funktionsverlust des Werner-Proteins bei Betroffenen (M 2). [8 BE]

Material 2: Das Werner-Syndrom und seine genetischen Grundlagen

Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Etwa in der Lebensmitte setzt bei Betroffenen ein verfrühter Alterungsprozess ein. Die meisten Patienten versterben vor dem 50. Lebensjahr. Ursache des Werner-Syndroms ist ein Funktionsverlust des sogenannten Werner-Proteins (WRNp).

Das WRN -Gen, welches für das WRNp codiert, ist bei Personen mit Werner-Syndrom verändert.

Im Folgenden sind Ausschnitte aus dem nicht-codogenen Strang des WRN -Gens dargestellt. Der nicht-codogene Strang ist der Strang, der nicht transkribiert wird.

(A) Ausschnitt aus dem WRN -Gen bei Nicht-Betroffenen:

5'... TTT CCC CAG GGA TTA AAA ATG... 3'

(B) Ausschnitt aus dem WRN -Gen bei Betroffenen:

5'... TTT CCC CAG GGA TTA AAC ATG... 3'

Nicht-Betroffene:

mRNA-Sequenz

5'...

... 3'

AS-Sequenz

...

...

Betroffene:

mRNA-Sequenz

5'...

... 3'

AS-Sequenz

...

...

3

Erläutern Sie ausgehend von Material 3 die Entstehung vorzeitiger Alterungsprozesse bei Betroffenen des Werner-Syndroms (M 3). [10 BE]

Material 3: Replikation der Telomere bei Betroffenen des Werner-Syndroms

Telomere sind DNA-Strukturen, die sich an den Enden eukaryotischer Chromosomen befinden und diese stabilisieren und schützen. Die Telomere enthalten keine genetische Information, jedoch ist ihre Länge wichtig für das Überleben der Zelle. Werden die Telomere zu kurz, löst dies eine intrazelluläre Signalkaskade aus, in deren Folge die Zelle abstirbt. Betroffene Zellen und damit Gewebe können sich nicht mehr regenerieren.

Die Telomere enthalten Basensequenzen, die sich vielfach wiederholen, beim Menschen z. B. (TTAGGG) n. Guaninreiche Abschnitte der Telomere bilden an Einzelsträngen häufig sogenannte Quadruplex-Strukturen (Q) aus. Dies sind besondere Schleifenbildungen im Einzelstrang. Darin kommen sich jeweils vier Guaninbasen so nahe, dass sie untereinander Wasserstoffbrückenbindungen ausbilden, die diese Schleifen stabilisieren (Abb. 3).

Bei der störungsfreien Replikation der Telomere spielt das Werner-Protein eine zentrale Rolle.

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Stellen Sie eine Hypothese zur Funktion des Werner-Proteins bei der DNA-Replikation auf (M 2, M 3). [4 BE]