Abitur Bayern Biologie 2026 · LK · Eisenspeicherkrankheit-EN

Die Eisenspeicherkrankheit – eine genetisch bedingte Erkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen im Körper kommt. Diese Einlagerungen können zu Organschäden führen. Die Ursachen dieser Krankheit werden molekulargenetisch untersucht.

Material 1: Kennzeichen und Diagnose der Eisenspeicherkrankheit

Eisen ist für den Körper essenziell. Die Eisenspeicherkrankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Aufnahme von Eisen aus dem Dünndarm ins Blut erhöht ist. Eisen wird unter anderem in den Zellen von Leber und Herz eingelagert und dort gespeichert. Bei der Eisenspeicherkrankheit ist der Eisengehalt in den betroffenen Organen so hoch, dass diese geschädigt werden.

Bei der Regulation der Aufnahme von Eisen in Leberzellen spielt das HFE-Protein eine wichtige Rolle. Das HFE-Protein ist bei Personen mit Eisenspeicherkrankheit verändert. Das für dieses Protein codierende HFE -Gen wird bei der Diagnostik dieser Erkrankung untersucht: Dabei wird zuerst mithilfe der Polymerasekettenreaktion ein 158 Basenpaare (bp) großer Abschnitt des HFE -Gens vervielfältigt. Diese DNA-Abschnitte werden dann mit einem Restriktionsenzym behandelt, das DNA an bestimmten Positionen erkennen und schneiden kann. Das mutierte Allel weist eine spezifische Schnittstelle für das Restriktionsenzym auf. Dadurch entstehen Genfragmente mit den Längen 111 bp und 47 bp. Danach wird eine Gelelektrophorese durchgeführt (Abb. 1). DNA-Fragmente mit einer Länge unter 60 bp sind auf dem Gel nicht dargestellt.

1.1

Erklären Sie das Prinzip der Gelelektrophorese zur Auftrennung eines Gemisches unterschiedlich langer DNA-Fragmente.

[4 BE]

1.2

Leiten Sie mithilfe der Ergebnisse der Gelelektrophorese die Genotypen der drei untersuchten Personen ab (M 1).

[6 BE]

Die Eisenspeicherkrankheit – eine genetisch bedingte Erkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen im Körper kommt. Diese Einlagerungen können zu Organschäden führen. Die Ursachen dieser Krankheit werden molekulargenetisch untersucht.

Material 2: Das HFE-Gen

Das HFE -Gen ist bei Personen mit Eisenspeicherkrankheit mutiert. Dies führt zu einem Funktionsverlust des HFE-Proteins.

Die folgenden Sequenzen zeigen jeweils einen Ausschnitt (Basenpaar Nr. 6715 bis 6726) aus dem nicht-codogenen Strang des HFE -Gens. Der nicht-codogene Strang ist der Strang, der nicht transkribiert wird.

Sequenz aus dem nicht mutierten HFE -Gen: 5'...TAT ACG TGC CAG...3'

Sequenz aus dem mutierten HFE -Gen: 5'...TAT ACG TAC CAG...3'

2.1

Geben Sie für die in Material 2 dargestellten DNA-Sequenzen die Aminosäuresequenzen sowie den Typ der Genmutation an (M 2).

[3 BE]

2.2

Erklären Sie den Funktionsverlust des HFE-Proteins (M 2).

[3 BE]

Die Eisenspeicherkrankheit – eine genetisch bedingte Erkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen im Körper kommt. Diese Einlagerungen können zu Organschäden führen. Die Ursachen dieser Krankheit werden molekulargenetisch untersucht.

Material 3: Die Aufnahme von Eisen ins Blut und deren Regulation

Aus der Nahrung wird Eisen in Form von Eisen-Ionen aufgenommen. Die Aufnahme dieser Eisen-Ionen ins Blut erfolgt durch Dünndarmzellen. Bei der Regulation dieser Aufnahme ist das in der Leber gebildete Protein Hepcidin von Bedeutung: Es verringert die Aufnahme der Eisen-Ionen ins Blut (Abb. 3).

3

Erklären Sie den Einfluss von Hepcidin auf den Eisengehalt im Blut (M 3). [6 BE]

Die Eisenspeicherkrankheit – eine genetisch bedingte Erkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen im Körper kommt. Diese Einlagerungen können zu Organschäden führen. Die Ursachen dieser Krankheit werden molekulargenetisch untersucht.

4

Erklären Sie die erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen in Leberzellen bei einer Person mit Eisenspeicherkrankheit (M 2 bis M 4).

Die Eisenspeicherkrankheit – eine genetisch bedingte Erkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen im Körper kommt. Diese Einlagerungen können zu Organschäden führen. Die Ursachen dieser Krankheit werden molekulargenetisch untersucht.

Material 5: Die Therapie der Eisenspeicherkrankheit

Die Eisenspeicherkrankheit ist nicht ursächlich heilbar. Die Einlagerung von Eisenverbindungen, die beispielsweise zur Schädigung von Herz und Leber führt, ist jedoch reversibel. Dadurch kann der Körper auf Schwankungen des Eisengehalts im Blut reagieren. Dies macht man sich bei der Therapie der Eisenspeicherkrankheit zunutze. Als Therapie der Wahl gilt der Aderlass. Hierbei werden Betroffenen zu Beginn der Therapie einmal pro Woche 300 – 500 ml Blut entnommen. Der Körper gleicht das fehlende Flüssigkeitsvolumen im Blut schnell aus. Im späteren Verlauf der Therapie reichen in der Regel zwei bis vier Aderlässe pro Jahr.

(Quelle: In Anlehnung an Berg, 2008)

5.

Erklären Sie, wie die organschädigenden Folgen der Eisenspeicherkrankheit durch die Aderlass-Therapie reduziert werden können (M 5). [4 BE]

Begründen Sie die abnehmende Frequenz der Aderlässe im zeitlichen Therapieverlauf (M 5). [4 BE]